Genetiska förändringar i barncancer hos skandinaviska barn I det här arbetet har vi kunnat påvisa ett antal genetiska förändringar i neuroblastomtumörer. Denna typ av tumör är den vanligaste spädbarnscancern och orsakar totalt ca 15% av alla barncancerdödsfall. Vi har dessutom kunnat visa att det skett olika förändringar i de tumörer som visat sig vara mycket elakartade jämfört med de som visat sig betydligt snällare. För att en tumörcell ska bildas krävs att ett antal olika förändringar skett i arvsanlagen, generna, i en och samma cell i kroppen. Tumörcellen kan sedan dela sig och bilda en tumör som orsakar cancer. Vi har kunnat se att de vanligaste förändringarna i neuroblastomtumörer är förlust av en del av kromosom 1 samt ökning av antalet kopior (från normalt 2 till ofta 100-tals kopior) av genen MYCN. Dessa förändringar visar att det med stor sannolikehet är fråga om en elakartad tumör. Någonstans i det område på kromosom 1 som förlorats har vi anledning att tro att det finns en viktig gen som, när den förloras, tillåter tumören att bli mycket aggressiv. Avhandlingen visar också att den näst vanligaste förändringen i svenska neuroblastomtumörer är förlust av en del av kromosom 3. Även här har vi kunnat konstatera en skillnad mellan aggressiva och "snälla" tumörer. De "snälla" tumörerna har förlorat hela kromosom 3, medan de aggressiva endast förlorat en bit av densamma. Det är troligt att det finns någon viktig gen för bildandet av neuroblastomtumörer även på denna kromosom. I en delstudie kan vi visa att de "snälla" neuroblastomtumörerna har betydligt fler och större förändringar av arvsmassan jämfört med de aggressiva. Det verkar alltså som om det snarare är kvaliteten än kvantiteten av genetiska förändringar som avgör hur aggressiv en tumör blir. Genom att identifiera vilka gener/genprodukter som orsakar uppkomsten av neuroblastomtumörer, kommer man i framtiden kunna skräddarsy behandling av barn med neuroblastom, exempelvis med hjälp av genterapi. Förhoppningen är att man på detta sätt också kommer att kunna minska eventuella bieffekter och bota många fler barn än man gör idag. I Sverige får ca 15 barn neuroblastom varje år.