Förfader på 500-talet orsakar cancer i Västsverige

En mutation som gör att bäraren har stor risk att utveckla bröst- och äggstockscancer är vanlig i Västsverige. Mutationen kommer från en gemensam förfader som levde i området på 500-talet. Det visar en avhandling från Sahlgrenska akademin.

Cancer uppstår när ett flertal förändringar, mutationer, samlas i vissa cellers gener. Det leder till att cellerna inte underordnas kroppens tillväxtkontroll. I en liten andel, cirka fem till tio procent, startar processen med en nedärvd mutation som gör att bäraren har stor risk att utveckla cancer. Mutationer i två gener, BRCA1 och BRCA2, dominerar i familjer med ärftlighet för bröst- och äggstockscancer. Inom varje gen finns hundratals olika mutationer och varje familj har sin egen mutation. Att första gången påvisa en mutation i en familj är tids- och kostnadskrävande. För analysen krävs till exempel blod från en levande person som med stor sannolikhet bär på mutationen. 

Avhandlingen visar att hela 68 procent av dem med mutation i generna BRCA 1 och 2 som undersökts vid Sahlgrenska Universitetssjukhusets cancergenetiska mottagning har samma förändring. Denna förändring heter BRCA1 3171 ins5 eller den västsvenska mutationen. Mutationen härstammar från en gemensam förfader och mutationens ålder uppskattas till 50 generationer eller 1 500 år. En bärare av mutationen har mer än femtio procent risk att drabbas av bröst- eller äggstockscancer och en femtedel får båda sjukdomarna. Bröst- och äggstockscancer hos samma kvinna är sextio procent vanligare i Västra sjukvårdsregionen än i resten av Sverige. En stor del av denna överrisk förklaras av den västsvenska mutationen.

Påvisad mutation hos en individ innebär att riktade undersökningar, alternativt förebyggande åtgärder, är möjliga för att förhindra uppkomst eller minska följderna av sjukdomarna. Det är därför viktigt att veta om en familj kommer från ett område där en specifik mutation är vanlig eftersom undersökningen då kan riktas mot denna mutation, vilket både påskyndar och förbilligar analysen. Analys av kända mutationer kan genomföras på sparat biologiskt material, till exempel sådant som tidigare opererats bort. Att någon sjuk person inte finns i livet utesluter därför inte möjlighet till analys i en sådan familj.