Rätt kost förhindrar allvarliga symtom vid glycerolbrist

En avhandling från Sahlgrenska akademin visar att det är viktigt att pojkar med glycerolrubbningar äter kolhydratrik mat ofta. Om de gör det kan de slippa allvarliga symtom som medvetslöshet.

Pojkar med ärftlig rubbning i omsättningen av glycerol i kroppen blir mer påverkade av lindriga infektioner som förkylning och magsjuka. Rubbningen innebär att de har höga halter av glycerol i blodet och i urinen eftersom de saknar enzymet glycerolkinas. Enzymet behövs för att kroppen ska kunna återanvända glycerol från fett. Glycerol är viktig för att kroppen ska kunna bilda nytt socker när tillgången på näring är begränsad, till exempel på morgonen eller vid sjukdom när man inte äter så bra. Bristen på glycerolkinas ger flera symtom. De drabbade pojkarna kan bli trötta, dåsiga och illamående och det förekommer att de kräks och i värsta fall blir medvetslösa. Symtomen beror på att hjärnan inte får tillräckligt med socker. 

I avhandlingen presenteras den första långtidsuppföljningen av barn med symtom från enzymbristen. Doktorand Christina Hellerud har genomfört faste- och arbetsprov på pojkar som saknar glycerolkinas. I avhandlingen visar hon att rätt kost och kunskap om sjukdomen gör att pojkarna tillsammans med föräldrarna kan förhindra att symtomen uppkommer. Det är viktigt att de här barnen äter kolhydratrika måltider ofta och att de äter extra mat eller socker vid fysisk aktivitet. Med hjälp av dessa enkla åtgärder kan pojkarna leva ett helt normalt liv och har som vuxna inga problem. 

Christina Hellerud har utvecklat metoder för att säkert kunna ställa diagnos av glycerolkinasbrist. Det är viktigt att hitta de personer som har enzymbristen för att undvika allvarliga episoder som kan leda till hjärnskador hos det lilla barnet. För att säkert hitta dem som är bärare av anlaget i familjen måste en analys av arvsmassan göras. Hennes metodutvecklingsarbete har lett fram till tillförlitliga och enkla system för att hitta förändringen i arvsmassan.