Gen som orsakar glutenintolerans lokaliserad till kromosom 5

En hittills okänd gen på kromosom 5 som associerar till glutenintolerans och kronisk inflammation i tarmen har identifierats. Resultaten presenteras i en avhandling från Sahlgrenska akademin.

Fil mag Åsa Torinsson Naluai, som skrivit avhandlingen, har undersökt hur olika genvarianter nedärvs till barn med glutenintolerans och kronisk inflammation i tarmen. 104 Skandinaviska familjer med minst två sjuka barn och 225 familjer med ett sjukt barn har undersökts. Tillsammans med sin forskargrupp letade Åsa Torinsson Naluai först förutsättningslöst igenom hela den mänskliga arvsmassan. De hittade ett kromosomområde på den långa armen av kromosom 5 (5q31-33) som oftare var nedärvt tillsammans med sjukdomen. I vetenskapliga termer är sambandet mycket tydligt.

– Vi kunde identifiera ett särskilt genetiskt mönster som var vanligare hos de sjuka barnen. Detta genetiska mönster pekar ut en specifik gen vars funktion är relativt okänd. Den bildar emellertid ett specifikt protein, ett serine threonine kinase. Denna gen skulle kunna påverka ärftligheten för sjukdomen, säger Åsa Torinsson Naluai.

Glutenintolerans är en av de vanligaste kroniskt inflammatoriska sjukdomarna i västvärden. Det är en sjukdom där äggviteämnet gluten från vete orsakar en inflammation i tunntarmen. Inflammation beror på att celler från immunförsvaret tolkar gluten som något främmande och farligt som vid en infektion. Immunförsvarets celler förstör tunntarmens ludd och patienten kan då inte tillgodogöra sig näringen och svälter. Glutenintolerans är en så kallad autoimmun sjukdom och likt de flesta andra autoimmuna sjukdomar, som till exempel diabetes och psoriasis, är den genetiskt associerad till det komplex på kromosom 6 som kallas HLA. Vid glutenintolerans är det klarlagt vilka HLA-gener och varianter som orsakar sjukdom och binder antigenet gluten. Två gener bildar tillsammans den sjukdomsassocierade molekylen något som kallas DQ2. Glutenintolerans beror på många olika faktorer och det är inte tillräckligt att ha DQ2 för att bli sjuk. Ungefär 20 procent av befolkningen har DQ2 utan att bli sjuka. 

Genen på kromosom 5 kan vara ytterligare en faktor som behövs för att sjukdomen ska bryta ut. 

– Vi kommer att fortsätta undersöka vad denna gen har för funktion och om vi kan se någon skillnad i genens funktion mellan friska individer och patienter med glutenintolerans. Ökad kunskap om den genetiska bakgrunden till glutenintolerans kan leda till ökad förståelse om kronisk inflammation och autoimmuna tillstånd i allmänhet, säger Åsa Torinsson Naluai.