Tidig diagnos viktig för dövblinda med Ushers syndrom

Det är viktigt att personer med Ushers syndrom, en sjukdom som leder till dövblindhet, så snabbt som möjligt får veta vilken sjukdom det är de har. Men trots att det i Sverige finns metoder för att diagnostisera sjukdomen dröjer det i många fall tills patienten är över 20 år. Det visar en avhandling från Sahlgrenska akademin.

Personer med Ushers syndrom blir dövblinda. Syndromet är genetiskt och de med sjukdomen föds döva eller med hörselnedsättning och i vissa fall utan fungerande balansorgan. Alla med Ushers syndrom utvecklar dessutom retinitis pigmentosa. Det är en ögonsjukdom som karaktäriseras av gradvis nedbrytning av fotoreceptorerna i ögat vilket resulterar i att synen i 30- till 40-årsåldern nästan försvunnit helt.

Ushers syndrom är den vanligaste orsaken till dövblindhet och runt 200 000 personer i Sverige bär på sjukdomsanlaget. Ingen vet exakt hur många svenskar som har sjukdomen, men troligen handlar det om mellan 500 och 600 personer. Anledningen till att det är svårt att ange exakta siffror är att många med Ushers syndrom går parallellt hos ögon- och öronläkare utan att de två symtomen, det vill säga retinitis pigmentosa och hörselnedsättning eller dövhet, kopplats samman.

Med mag Mehdi Sadeghi har skrivit en avhandling om Ushers syndrom. Hans resultat visar att det kan ta upp till 24 år innan sjukdomen är diagnostiserad.

– Idag är såväl tidig klinisk som genetisk diagnostisering av Ushers syndrom möjlig i Sverige. Det är därför synd att det ofta tar lång tid innan patienten får rätt diagnos eftersom det medför flera problem. Patienterna får fel behandling och rehabilitering, de får ett sämre språk vilket leder till problem med kommunikation och inlärning. En sen diagnostisering gör att vissa behandlingsmetoder, exempelvis behandling med antioxidanter, inte kommer i gång. Utan diagnos går det inte heller att ge patienten en rimlig prognos om hur sjukdomen kommer att utveckla sig, säger Mehdi Sadeghi. 

Hans avhandling bygger på studier av 350 svenskar och amerikaner med Ushers syndrom. Avhandlingen visar bland annat att en variant av sjukdomen, Ushers syndrom typ I, är fem till sex gånger vanligare i Norrland än i resten av Sverige och kanske världen. Vidare, genom en noggrann analys av svenska och amerikanska personer med Ushers syndrom, har Mehdi Sadeghi för första gången någonsin kartlagt hur balansen, hörseln och synnedsättningen försämras under hela livet hos en stor patientgrupp.

– För att de med Ushers syndrom ska få en god medicinsk rehabilitering krävs tidig diagnostisering av sjukdomen. Det är av stor vikt för speciellt barn och ungdomar, och deras föräldrar, att de känner till vad som orsakat syn- och hörselnedsättningarna samt att de får reda på hur funktionsnedsättningarna kan utvecklas i framtiden. Dövblindas möjligheter att anpassa sig till sin situation, till exempel att på olika sätt förbereda sig på ytterligare försämring av syn och hörsel, är avhängig denna kunskap, säger Mehdi Sadeghi.

Han hoppas att avhandlingen kommer att leda till en bättre klinisk klassifikation, genetisk diagnostik samt senare nya behandlingsmetoder för personer med Ushers syndrom.