Allt fler barn får diagnosen 22q11-deletionssyndrom

Fler barn i Göteborgsområdet än i övriga delar av Västra Götalandsregionen får diagnosen 22q11-deletionssyndrom, ett syndrom orsakat av en kromosomavvikelse. Men det beror inte på att fler barn med syndromet föds i Göteborg, utan på att det här finns en större kunskap om symtomen. Det visar en avhandling från Sahlgrenska akademin.

22q11-deletionssyndrom är ett relativt nyidentifierad syndrom som orsakas av att en liten del av en av kromosomerna i kromosompar 22 saknas. Syndromet är ett av de vanligare genetiska syndromen efter Downs syndrom. Kromosomavvikelsen leder till en mångskiftande symtombild. Det resulterande handikappet kan vara betydande och de drabbade har ett stort behov av olika stödinsatser från sjukvården, skolan och samhället i övrigt. 22q11-deletionssyndrom är även känt under namnen CATCH22, velo-cardio-facialt syndrom och DiGeorge syndrom.

1997 initierade barnläkare Sólveig Óskarsdóttir ett multidisciplinärt forskningsprojekt med avsikten att kartlägga syndromets symtom. Projektet, som nu resulterat i en avhandling, bygger på undersökningar av den första gruppen av barn och ungdomar som fått diagnosen i Sverige. Sammanlagt ingick 113 barn och ungdomar i studien. Även om diagnosen nu har konstaterats hos många barn under de senaste åren är mörkertalet fortfarande stort. Ungefär 25 svenska barn föds årligen med syndromet. Andelen diagnostiserade barn i Göteborg är större än i övriga delar av regionen, förmodligen på grund av större medvetenhet och kännedom om syndromet i Göteborg där det multidisciplinära teamet finns. 

Avhandlingen visar att barnen och ungdomarna hade många symtom. Drygt hälften hade hjärtfel och i dessa fall ställdes diagnosen 22q11-deletionssyndrom ofta tidigt. Barn utan hjärtfel fick oftare diagnosen betydligt senare, i genomsnitt i sjuårsåldern. Vid tiden för diagnos hade gomspalt, oftast i den mjuka gommen, konstaterats hos en fjärdedel och nära hälften hade en eller flera andra missbildningar. 

Många av barnen hade under spädbarnstiden svårt att få i sig tillräckligt med mat och många drabbades av återkommande infektioner. Försenad tal- och språkutveckling och talsvårigheter med nasalt tal var mycket vanligt och den motoriska utvecklingen var ofta försenad. Nästan alla hade någon grad av inlärningssvårigheter. Studien visar att majoriteten av personer med 22q11-deletionssyndrom är under genomsnittet vad gäller begåvning och en tredjedel är lätt utvecklingsstörda. Motoriska problem och neurologiska avvikelser, som lätt nedsatt muskelstyrka och balans och vissa svårigheter med samordning av rörelser, noterades dessutom hos många av barnen. 

Trots stor variation av symtom har barn och ungdomar med syndromet många likheter. Problemen inom varje område kan vara lätta till måttliga, men ger sammantaget ett betydande handikapp. 

– Tidig diagnos ger bättre möjlighet till tidig insättning av den behandling och det stöd som barnen ofta behöver. Ökad medvetenhet och kännedom om syndromet bland barnläkare och andra specialister som möter dessa barn och ungdomar är avgörande för tidig diagnos, säger Sólveig Óskarsdóttir.