Mutation identifieras hos många västsvenska kvinnor med ärftlig bröstcancer I nästan 40 % av alla fall med ärftlig bröst- och äggstockscancer i Västra Götaland kan genanalys identifiera vilken mutation som orsakat cancern. Allra vanligast är då den genförändring som kallas den västsvenska mutationen. Det visar en avhandling från Sahlgrenska akademin. Den västsvenska mutationen är en ärftlig DNA-förändring som nästan bara finns i södra Sverige. Den är vanligast i Västra Götaland. Av alla ärftliga bröstcancerfall i Västsverige där en mutation går att identifiera står den västsvenska mutationen för så mycket som två tredjedelar. Denna studie har redan lett till att västsvenska kvinnor med bröstcancer vid genanalys alltid screenas för denna mutation först. – Det går betydligt snabbare att leta efter en mutation som redan är känd. Då kan man hitta mutationen på bara några veckor, men om man måste screena en hel gen kan det ta uppemot ett halvår, säger Annika Bergman. Den västsvenska mutationen är idag påvisad hos ett fyrtiotal familjer i Västra Götaland och avhandlingen visar att dessa familjer är avlägset släkt med varandra. Mutationen kommer från en gemensam förfader som levde för 1500 år sedan. En bärare av mutationen har omkring 75 % risk att utveckla bröst- eller äggstockscancer. – Kvinnor med denna mutation har samma risk att utveckla cancer som kvinnor med en annan mutation i samma gen. Mina resultat visar också att prognosen för dessa kvinnor inte är sämre. De har lika god chans som andra att övervinna sin sjukdom, säger Annika Bergman. Det finns många andra mutationer som också kan orsaka bröstcancer men oftast finns dessa genförändringar bara hos ett fåtal bärare. Idag finns det två kända gener som kan orsaka bröst- eller äggstockscancer om de är muterade. Dessa två bröstcancergener kallas BRCA1 och BRCA2. I de flesta befolkningar orsakar mutation i BRCA1 och BRCA2 mellan 25 och 30 % av den ärftliga bröstcancern, men i Västra Götaland är andelen 40 %. Chansen att hitta en mutation är ännu större om äggstockscancer förekommer i familjen. – Vi upptäcker fler mutationer dels för att den västsvenska mutationen är så vanlig i området, men också för att genanalysen är så känslig. Vi använder flera tekniker som kompletterar varandra för att inte missa en mutation, säger Annika Bergman. Det är mycket vanligt att det inte finns någon mutation i BRCA1 eller BRCA2 trots att bröstcancern är ärftlig. Forskare letar därför efter fler bröstcancergener. Flera studier har tidigare föreslagit olika områden på kromosomerna där sådana gener kan finnas men hittills har sökandet inte nått ända fram. – Försöken har försvårats av att de befolkningar som undersökts varit genetiskt uppblandade, men den västsvenska befolkningen är relativt stabil och genetiskt enhetlig, säger Annika Bergman. Avhandlingen pekar på nya områden på kromosomerna där det kan finnas fler bröstcancergener. Annika Bergman har analyserat genetiska markörer från olika familjer med ärftlig bröstcancer som inte har någon mutation i de två kända bröstcancergenerna. – Om vi kan hitta en markör som nedärvs tillsammans med sjukdom kan vi få en indikation om var på kromosomerna en sjukdomsorsakande gen kan finnas. Men det krävs fler studier innan vi faktiskt kan säga att vi hittat en ny bröstcancergen, säger Annika Bergman. I studien ingick drygt 70 personer från 14 svenska familjer. Forskarna söker nu fler familjer där mutationer i BRCA1- eller BRCA2-generna inte orsakar den ärftliga bröstcancern.