Dödlig barnsjukdom numera kronisk sjukdom hos vuxna

Nästan alla patienter med cystisk fibros överlever nu till vuxen ålder tack vare förbättrad behandling. Allt fler vuxna med lindriga symptom får dessutom diagnosen i vuxen ålder. Det visar en avhandling från Sahlgrenska akademin.

Cystisk fibros är en allvarlig ärftlig sjukdom som drabbar flera organ. Patienterna kan ha mycket svårt att andas eftersom proppar av segt slem och störd salttransport kan hindrar flödet i luftvägarna. Slemmet orsakar bland annat kronisk lunginfektion. Nästan 600 svenskar lever idag med cystisk fibros.
– Behandlingen har förbättrats betydligt, trots att inget botemedel finns. Idag är den största patientgruppen med cystisk fibros vuxna, säger Marita Gilljam, specialistläkare inom lungmedicin.

Avhandlingen visar att det blivit vanligare att vuxna får diagnosen. Studien är genomförd vid ett kanadensiskt center för vuxna med cystisk fibros i Toronto och resultaten visade att antalet patienter som fått diagnosen som vuxna ökat sedan 1990. Dessa patienter hade krävt flera kompletterande tester för att diagnosen skulle kunna fastställas.
– Oftast hade de lindriga symptom eller bara symptom från ett organ, men i gruppen fanns också de som hade allvarlig lungsjukdom. För dessa krävdes ovanligt omfattande mutationsanalyser och andra analyser för att säkert kunna säga att de hade cystisk fibros, säger Marita Gilljam.

Kvinnor med cystisk fibros har tidigare fått rådet att inte bli gravida eftersom hälsoriskerna ansetts för stora, men Marita Gilljam visar att risken för kvinnorna inte ökade av graviditeten i sig. I studien ingick 49 kvinnor med cystisk fibros vid samma CF-center i Kanada. Slutsatsen av studien är att graviditeten vare sig försämrade lungfunktionen eller påverkade överlevnaden. 
– Riskfaktorerna var de samma som för alla andra med cystisk fibros. Det var få kvinnor med kraftigt nedsatt lungfunktion som fullföljde en graviditet, och för den gruppen måste resultaten tolkas försiktigt, säger Marita Gilljam. 

Kvinnorna i studien hade fött totalt 74 barn. 

I samarbete med andra forskare i Toronto, Lund och Göteborg har Marita Gilljam även utarbetat ett formulär som mäter livskvalitet och som nu kommer att testas i större skala.
– Vid cystisk fibros krävs en tidskrävande daglig behandling och för att den skall kunna göras optimalt ur ett holistiskt perspektiv är det därför viktigt att även mäta livskvalitet, säger Marita Gilljam.