Muskelsjukdomar – vanligare hos barn än man trott Muskelsjukdomar hos barn är vanligare än man tidigare trott. En ny studie visar att neuromuskulära sjukdomar drabbar ca 1 av 1200 skolbarn i västsverige. I ett samarbete mellan forskargrupper vid Göteborgs Universitet har en ny muskelsjukdom karaktäriserats ned på genetisk nivå. Upptäckten är av stor betydelse då den visar på en ny och potentiellt viktig orsaksmekanism bakom medfödda muskelsjukdomar. Neuromuskulära sjukdomar hos barn är en förhållandevis okänd grupp av tillstånd som karaktäriseras av muskelsvaghet och muskelförtvining, ibland tillsammans med känselstörning. Flertalet av dessa sjukdomarna är ärftliga och förloppet kan vara snabbt. Orsakerna till neuromuskulära sjukdomar är inte tillräckligt kända, därför saknas ofta en behandling som verkligen botar. I denna studie beskrivs en förekomst av neuromuskulär sjukdom hos 1 av 1200 skolbarn i västsverige. I fyra av fem fall var sjukdomen ärftlig. Det är viktigt att ta hänsyn till att neuromuskulära sjukdomar är vanligare hos barn än vad man tidigare antagit när man skall planera sjukvårds- och habiliteringsresurser, socialt stöd och forskningsinsatser. Mitokondriella sjukdomar är en speciell grupp av muskelsjukdomar med snabbt förlopp som drabbar cellernas kraftverk. De kan ge symptom från i stort sett alla organ i kroppen men drabbar oftast muskler, hjärta och hjärna. Förekomsten har inte tidigare varit känd hos barn. En delstudie visar att 1/11,000 förskolebarn i västsverige drabbas av mitokondriell sjukdom. Medianöverlevnaden hos barn med symptom från första levnadsåret var till 12 års ålder. Denna sjukdomsgrupp är således en allvarlig och relativt vanlig ämnesomsättningsstörning i nervsystemet hos barn. Avhandlingen beskriver också en ny form av ärftlig muskelsjukdom som orsakas av en förändring i det anlag som styr bildningen av myosin. Myosin är det äggviteämne i muskelfibrerna som fungerar som motor när muskeln drar ihop sig. Detta är första gången som en mutation i en snabb myosingen beskrivs vid en muskelsjukdom. Upptäckten är av stor betydelse då den visar på en ny mekanism bakom muskelsjukdomar som kan visa sig förklara även andra ärftliga muskelsjukdomar där orsaken hittills varit okänd.