Stratifying Bipolar Disorder Patients Based on Prototypicality Using the Bipolarity Index
Sammanfattning
Background: The term bipolarity describes clinical and genetic traits that are specific to
bipolar disorder. The polygenic risk score reflects genetic bipolarity while the Bipolarity
index, a diagnostic scale, measures clinical bipolarity. Clinical and genetic bipolarity can
stratify bipolar disorder patients to facilitate further research and improve clinical practice.
Aim: To estimate a bipolarity index for subjects in the Swedish Bipolar Collection cohort and
investigate whether it correlated with the polygenic risk score for bipolar disorder.
Methods: 3924 study subjects were extracted from the Swedish Bipolar Collection cohort. A
bipolarity index score was estimated for the rest of the subjects in SWEBIC using variables
from the cohort that corresponded to the Bipolarity Index questions. The estimation was then
compared to an internal comparison group's bipolarity index (N=219), using linear regression.
ANOVA was performed to investigate the correlation between the estimated bipolarity index
score and the polygenic risk score for bipolar disorder.
Results: A significant correlation was found between the bipolarity index score for the
internal comparison group and the rest of the cohort. Similarly, a significant correlation was
found between the bipolarity index score and the polygenic risk score. An r squared value of
0.008 was obtained, signifying that the bipolarity index determined 0.8 % of the polygenic
risk score variation.
Conclusion: In previous studies, the polygenic risk score has been shown to account for only
<2% of the total clinical bipolarity variance. Therefore, 0.8 % is a reasonable proportion. The
results establish the bipolarity index as a suitable basis for stratifying bipolar disorder patients.
Examinationsnivå
Student essay
Övrig beskrivning
Bipolär sjukdom kännetecknas av att man har mer extrema humörsvängningar än normalt. Man kan växla mellan att känna sig ovanligt uppvarvad eller ovanligt nedstämd; däremellan kan man må ganska bra. Det uppskattas att 1–2 % av befolkningen har sjukdomen. Tyvärr så kan bipolär sjukdom ofta vara svår att känna igen och många får därför fel diagnos och/eller fel behandling. Vi vet helt enkelt inte tillräckligt mycket om sjukdomen. Forskningen har dock gjort framsteg och idag har man lyckats identifiera några gener som man tror ger en ökad risk för bipolär sjukdom. Genom dessa sjukdomsgener har man tagit fram ett mått som anger hur många av dessa bipolära riskgener som finns hos varje enskild individ. Personer med bipolär sjukdom kan ha olika nivåer av dessa gener i sin kropp. Det vi tror idag är att ju fler av dessa gener som finns hos en individ, desto starkare bipolära sjukdomsattribut ses utåt. Exempel på ett sjukdomsattribut som kan vara särskilt uttalat om man har många bipolära riskgener är att man kan få en extrem typ av uppvarvning som kallas mani. Syftet med det här arbetet var att undersöka om det verkligen stämmer att man har starkare bipolära sjukdomsattribut om man har ett högre mått på bipolära riskgener. Det visade sig att det faktiskt fanns ett samband mellan hur starka bipolära symtom man uppvisar och hur mycket bipolära riskgener man har. Sambandet var dock inte starkt, och slutsatsen är därför att det är inte bara är de gener som hittills har hittats som avgör huruvida man utvecklar bipolär sjukdom. Snarare är det sannolikt många fler gener, och många miljöfaktorer, som tillsammans utgör den totala risken för att utveckla sjukdomen. Med denna studie har vi alltså hittat en pusselbit av många och det måste hittas fler pusselbitar för att bättre förstår orsaken till bipolär sjukdom.
Samlingar
Fil(er)
Datum
2021-08-05Författare
Mohamed, Salma
Serie/rapportnr.
Examensarbete 30 Hp, Läkarprogrammet
Student Essay
Språk
eng